Κυστική Ίνωση: Ηλικία διάγνωσης, συμπτώματα, εξέταση και θεραπεία

Κυστική Ίνωση: Την έναρξη του προγράμματος ατομικής πρώιμης πρόσβασης των ασθενών με κυστική ίνωση για τη θεραπεία Trikafta, ανακοίνωσε το υπουργείο Υγείας.

Το συγκεκριμένο πρόγραμμα θα αφορά ασθενείς με κυστική ίνωση, οι οποίοι έχουν ηλικία 12 ετών και άνω, είναι ομόζυγοι για τη μετάλλαξη F508del ή είναι ετερόζυγοι για τη μετάλλαξη F508del και έχουν μία από τις μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.

«Το φθινόπωρο καλέσαμε δημόσια τη φαρμακευτική εταιρεία, να προσέλθει να διαπραγματευτεί με τον Εθνικό Οργανισμό Φαρμάκων και να δώσει πρώιμη πρόσβαση σε ασθενείς με κυστική ίνωση. Ανακοινώνουμε την έναρξη του προγράμματος πρώιμης πρόσβασης για ασθενείς με κυστική ίνωση, οι οποίοι πληρούν συγκεκριμένα κλινικά κριτήρια. Θα ήθελα να σημειώσω πως το πρόγραμμα αυτό παρέχεται δωρεάν και ευχαριστώ για αυτό την εταιρεία και τον πρόεδρο του ΕΟΦ. Ταυτόχρονα, προχωράμε στη δημιουργία Εθνικού Μητρώου για ασθενείς με κυστική ίνωση. Η πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμα φάρμακα, αποτελεί για εμάς ύψιστη προτεραιότητα», δήλωσε ο υπουργός Υγείας, Βασίλης Κικίλιας.

Ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση εκφράζει την ικανοποίησή του για την έναρξη του προγράμματος. Η νέα θεραπεία (Trikafta), η οποία απευθύνεται στο μεγαλύτερο ποσοστό της ινοκυστικής κοινότητας, έχει ευεργετικά αποτελέσματα στην υγεία και στην ποιότητα ζωής των ασθενών, ενώ έχει ήδη εγκριθεί από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκου (FDA) και αναμένεται η έγκρισή της και από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκου (ΕΜΑ).

Η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, Αγγελική Πρεφτίτση δήλωσε πως «η συνεργασία και οι επαφές των αρμοδίων φορέων όλο αυτό το διάστημα, έδωσαν τελικά το “πράσινο φως” για την πρώιμη πρόσβαση του φαρμάκου σε ασθενείς, που το έχουν ανάγκη και είναι ιδιαίτερα επιβαρυμένοι από τα συμπτώματα της νόσου. Η έγκριση του φαρμάκου αυτού στα τέλη Οκτωβρίου του 2019, ήταν μία πραγματική ανάσα ζωής και ελπίδα για τους περισσότερους ασθενείς. Για το λόγο αυτό, ξεκινήσαμε άμεσα τις ενέργειες, προκειμένου να καταστεί εφικτή η πρόσβαση στο φάρμακο όσο το δυνατόν συντομότερα σε όλους τους ασθενείς και πολύ περισσότερο σε αυτούς που το έχουν μεγαλύτερη ανάγκη. Όλο αυτό το διάστημα, γνωρίζαμε τις προσπάθειες του ΕΟΦ και της εταιρείας για την παροχή του φαρμάκου σε ασθενείς με επιβαρυμένη υγεία. Ήλπιζα πραγματικά ότι θα δίνονταν λύση, παρά τις δυσκολίες και την αβεβαιότητα, που δημιούργησε η υγειονομική κρίση λόγω του νέου κορονοϊού».

Ιδιαίτερα θετική υπήρξε η διάθεση και ανταπόκριση των υπευθύνων του ΕΟΦ, επισημαίνει η κυρία Πρεφτίτση.

Ο Σύλλογος ευχαριστεί θερμά όλους τους φορείς, τον υπουργό Υγείας, Βασίλη Κικίλια καθώς και τον πρόεδρο του ΕΟΦ, Δημήτρη Φιλίππου, η συμβολή του οποίου ήταν καθοριστική, όπως και όλους όσους εργάστηκαν για την επιτυχή αυτή έκβαση, ακόμα και εν μέσω της πανδημίας του νέου κορονοϊού.

«Είμαστε ιδιαίτερα χαρούμενοι, που ευοδώθηκαν οι προσδοκίες μας, όμως οι προσπάθειές μας δεν σταμάτησαν και δεν σταματούν εδώ! Μέλημά μας είναι όλοι οι ασθενείς να έχουν πρόσβαση στο φάρμακο αυτό, όταν εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκου και ευελπιστούμε να έχουμε και πάλι την ίδια αντιμετώπιση και αρωγή των φορέων» καταλήγει.

Κυστική ίνωση: Ποια είναι τα συμπτώματα, πώς κληρονομείται

Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος (Cystic Fibrosis) είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής παγκοσμίως.

Προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και σε αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς την ανεπάρκεια αυτών.

Γενετική ανωμαλία
Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση και βρέθηκε η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία ή μετάλλαξη, η οποία ονομάζεται f508del ή ΔF508 και έχει ποσοστό εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι απαντάται σε ποσοστό μεταξύ 50% και 55%. Από τότε, ανακαλύφθηκαν σχεδόν 2000 τέτοιες μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση.

Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) που ελέγχει τη διέλευση του χλωρίου από τις μεμβράνες των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος, όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Η δυσλειτουργία του γονιδίου έχει ως συνέπεια την προβληματική παραγωγή ή λειτουργία της πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα στα διάφορα όργανα να παράγεται από το επιθήλιο παχύρρευστη και κολλώδης βλέννα που φράσσει τους πόρους των αδένων ή των αγωγών που υπάρχουν σε αυτά.

Για παράδειγμα, στους πνεύμονες η βλέννα αποφράσσει τους αεραγωγούς, με συνέπεια συχνές μικροβιακές λοιμώξεις και ανοσολογικές αντιδράσεις που οδηγούν στην έκκριση περισσότερης βλέννας, η οποία ευνοεί με τη σειρά της την εγκατάσταση μικροβίων, δημιουργώντας έτσι ένα φαύλο κύκλο. Στο πάγκρεας παρεμποδίζεται η παραγωγή ενζύμων απαραίτητων για την πέψη των τροφών. Οι ιδρωτοποιοί αδένες παράγουν πολύ αλμυρό ιδρώτα, γεγονός που δημιουργεί σοβαρούς κινδύνους αφυδάτωσης, αλλά ταυτόχρονα βοηθάει στην ασφαλή διάγνωση της νόσου μέσω του τεστ ιδρώτα.

Η μεγάλη ποικιλία των μεταλλάξεων δημιουργεί και αντίστοιχη ποικιλία στην εμφάνιση συμπτωμάτων. Υπάρχουν μεταλλάξεις που επιτρέπουν σε κάποιο βαθμό την παραγωγή της πρωτεΐνης και οδηγούν σε πιο ελαφρά συμπτώματα. Κάποιες μεταλλάξεις δεν δημιουργούν παγκρεατική ανεπάρκεια και δεν απαιτείται η λήψη ενζύμων για την πέψη των τροφών. Πάντως, ο συσχετισμός των μεταλλάξεων με την σοβαρότητα της νόσου σε έναν ασθενή, με εξαίρεση ίσως την κατάσταση του παγκρέατος, έχει αποδειχθεί αβάσιμος, λόγω άλλων πολλών και αστάθμητων παραγόντων που συμμετέχουν στην εξέλιξή της νόσου.

Πώς κληρονομείται
Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή –συνεπώς μη μεταδοτική– που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια της Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα τους. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς. Οι πιθανότητες εμφάνισης της νόσου για κάθε παιδί καθορίζονται από τον κανόνα του Mendel. Παρακάτω αναφέρονται οι περιπτώσεις και οι πιθανότητες που υπάρχουν να είναι κάποιος πάσχων, φορέας ή να μην φέρει καθόλου το γονίδιο:

• Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχουν πιθανότητες 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
• Από ένα γονέα πάσχων και ένα γονέα-φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητες 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητες να είναι φορέας.
• Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα-φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας.
• Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα-πάσχοντα, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.
• Τέλος, δύο γονείς που πάσχουν μπορούν να κάνουν μόνο παιδιά που θα νοσούν.

Κυστική Ίνωση: Η κατάσταση στη χώρα μας

Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται συνέχεια με την πρόοδο των ιατρικών ανακαλύψεων και σήμερα στις προοδευμένες χώρες της Ευρώπης και στη Βόρειο Αμερική κυμαίνεται από 35 έως 40 έτη. Στα τελικά στάδια της νόσου, αν το επιτρέπει η γενικότερη κατάστασή του ασθενούς με τη σχετική σύμφωνη γνώμη των ειδικών ιατρών, προτείνεται, ως μόνη λύση πια, η μεταμόσχευση πνευμόνων (σε κάποιες περιπτώσεις και καρδιάς), αυξάνοντας ακόμη περισσότερο το χρόνο ζωής. Με τη σωστή ιατρική παρακολούθηση των ασθενών από οργανωμένα κέντρα αντιμετώπισης της νόσου, που λειτουργούν με ειδική ομάδα πλαισιωμένη από εξειδικευμένους πάνω στην πάθηση ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων (CF team) και έμπειρο νοσηλευτικό προσωπικό, μπορεί να βελτιωθεί τόσο η ποιότητα ζωής των ασθενών, όσο και να επιτευχθεί η βελτίωση της υγείας τους, η καλύτερη πρόγνωση και η μακρότερη επιβίωση τους.

Δυστυχώς, κατ’ αντιδιαστολή με τα όσα συμβαίνουν στις προοδευμένες χώρες του εξωτερικού, στην Ελλάδα, αν και δεν υπάρχει ολοκληρωμένη καταγραφή των ασθενών, το προσδόκιμο επιβίωσης εκτιμάται γύρω στα 20 με 25 έτη.

Ο κυριότερος λόγος είναι η έλλειψη υποδομών και εξειδικευμένων κέντρων, εξειδικευμένων γιατρών αλλά και η γενικότερη άγνοια για την αντιμετώπιση της νόσου. Έτσι, ενώ για τον κάθε ασθενή είναι απαραίτητο να τηρούνται συγκεκριμένες διαδικασίες φροντίδας και περίθαλψης με συνέπεια και συνέχεια μέσα στο χρόνο, εξ αιτίας των ελλείψεων, αυτό δεν συμβαίνει ή πραγματοποιείται μόνον αποσπασματικά, με αποτέλεσμα την γρήγορη επιδείνωση και την πρόωρη κατάληξή πολλών πασχόντων.

Σημαντικό ρόλο σε αυτό έχει και η αδυναμία του συστήματος κοινωνικής ασφάλισης, με τις ελλείψεις σε φαρμακευτική κάλυψη ή άλλου είδους παροχές που στερεί σε πολλές περιπτώσεις τα όπλα που χρειάζεται ο κάθε ασθενής για τον καθημερινό του αγώνα με την νόσο.